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先天性球形红细胞增多症是由红细胞膜先天性代谢缺陷所引起的溶血性贫血，是儿童常见的几个先天性溶血性贫血病中的一个。近几年，随着相关疾病基因检测的普遍开展，认识到患儿本病的发生既有遗传父母中一方的疾病基因（罕见遗传父母双方的疾病基因）；也存在患儿本身相关基因的变异，导致疾病发生。因此目前称之为先天性球形红细胞增多症更恰当。

该病如系遗传父母一方的疾病基因所致，称之为常染色体显性遗传。在临床，父母中的一方有疾病基因存在，往往也有疾病表现，但极少情况，父母中的一方有疾病基因存在，但没有疾病表现。

正常红细胞呈双凹圆盘状，很像我们平时所吃的圆大饼的形状。但在红细胞膜出现代谢异常，这些细胞就会呈球形，而这些球形红细胞就会在脾脏，肝脏被破坏。其中脾脏是球形红细胞被破坏的主要场所。

临床表现

有此病的患儿，一般都有三个症状。

症状1-贫血这些不正常的球形红细胞在脾脏等脏器被破坏，当被破坏的红细胞不能得到及时补充时，就会出现贫血，表现面色苍白，乏力等。

症状2-黄疸被破坏的红细胞所产生的胆红素如不被及时处理，就会出现黄疸，表现眼睛的巩膜黄染，肤色黄染，尿黄等。

症状3-脾肿大红细胞在脾脏被破坏，及其它因素，造成脾肿大，在左肋下可触摸到。

因此贫血，黄疸，脾肿大这三个症状，被称之为先天性球形红细胞增多症的三联症。

现在该病相关异常基因能够被检测，使得该病的明确诊断率明显提高。尤其是那些有着明显的先天性球形红细胞增多症的临床表现，及相关实验室检查支持，但显微镜下见不到典型的球形红细胞增多的患儿。

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这是一个新的该病的检查方法，以了解患儿是否存在该病的致病基因，并有助于疾病诊断。

如通过检测发现患儿该病基因存在，结合患者的临床表现，及实验室检查发现球形红细胞10%等，可进一步明确该病诊断。

也可以对那些患儿，存在该病的临床表现，及有关实验室检查阳性，但球形红细胞数量发现不足10%，或没有见到典型的球形红细胞，通过该病相关致病基因的发现，可用以协助诊断。

目前该病的相关基因检测，技术复杂，科技含量极高，约需45天出报告，所以一般在专业的基因检测机构进行检测。一般在检测患儿的致病基因时，建议同时检测其父母的相关基因，以明确患儿异常基因与父母相关基因的关系。如患儿有兄弟姐妹，建议同时也检测兄弟姐妹的相关基因。

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