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染色体出现异常会怎么样？

大多女性都认为，试管婴儿周期中因为促排卵的过程会使用促排卵药物促使卵巢内多个卵子同时发育，而卵巢内的卵子数目是有效的，过度催熟卵子会影响卵巢功能从而使卵巢早衰，正因此对试管婴儿避而远之，那事实是否如此呢?

为什么会有试管婴儿致女性早衰的说法呢？事实上，这主要跟“控制性超排卵”有关。由于自然月经周期的长短因人而异，在进行试管婴儿实验时，不易安排取卵时间，而且自然周期中只有一个优势卵泡发育，受精后只能形成一个胚胎，而移植一个胚胎的妊娠率是很低的。

所以需要采用控制性超排卵来增强与改善卵巢功能，以达到不受自然周期的限制、获得多个健康卵子的目的，提供多个胚胎移植，并尽可能使黄体发育与子宫内膜功能同步。

促排卵并不影响巢中卵子储备

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女人一生中的卵子个数自分娩开始就已经决定了的，并不会自行生长。一个女婴诞生，其卵巢内大概有多达20万~30万个卵子储备，但是在女婴不断成长的过程中，因为自身体系不完善，大多数的卵子都会随着年龄的增长而衰退，剩下的卵子也会随着年龄的增长而有规律的减少。而在有生育能力的这段时间里，女人可能要释放大约400个左右的卵子。

正常卵泡的发育必须经过三个过程：募集、选择和优化。每个月经周期开始会有多个卵泡同时发育，同时会仅有1到2个卵泡发展成为优势卵泡。其余卵泡则会进入闭锁而慢慢衰退，这也是为什么一个月经周期只会排一个卵泡的原因。

而促排卵只是通过药物将那些本应进入闭锁期的卵泡重新拉回生长队列中，对于卵巢中卵子的储备并不能进行任何的干预，也并不会将原本要以后排除的卵泡提前排出，因而，促排卵并不会导致卵巢的早衰。

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就是23对染色体，可能其中1对染色体多1条.由染色体异常引起的基本为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形，以及癌肿等。在早期自然流产时，约有50%-60%事由染色体异常所致。

做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，四分之一会存活下来。

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例如唐氏综合征或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多出1条，也就叫做21-三体综合症。原因在于细胞减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。21-三体综合症患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且呈现嗜睡和喂养困难的体现。

随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟，约有30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫力低下，易患各种感染，白血病的发生率也会增高10-30倍。如存活到成人期，则30岁以后出现老年痴呆症状。

哪些人需要关注染色体变异

目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。还有因为长期从事化学工作者，如身体接受放射线过多，此外，受病毒感染者都会引起染色体的变异。

年龄过高（35岁以上）、过小（20以下）均是导致21-三体综合症发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关

关于第三代试管婴儿技术PGS/PGD

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）术

PGS用来筛选胚胎，以确保他们有正确的染色体数目，同时寻找任何结构异常的染色体的过程，这个过程称为整倍体的筛选。

PGS适用于“父母是已知或假定时染色体正常，其胚胎做整倍体的筛选”。

通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，对胚胎所有染色体进行全面筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎（培育第3天），或形成囊胎（培育第5天）后进行筛查。

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染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。

通过PGS可以使35岁以下患者的试管婴儿单次成功率达到80%。PGS采用多种技术，在体外受精（IVF）一起执行、胚胎筛选涉及胚胎活检和遗传分析，对唯一的有正确的染色体数目的胚胎选择进行移植。

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胚胎植入前基因诊断（PGD）术

PGD主要用于检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

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如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将会把这种疾病遗传给下一代。

换言之，促排卵过程只是将原本该进入闭锁卵泡利用药物拉回了生长队列，而不是将以后的卵泡都提前排了。

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