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多囊肾(PKD)分为常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD),根据发病年龄可分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾;成人型多囊肾基本都是ADPKD,婴儿型多囊肾基本都是ARPKD。PKD一般是双侧肾脏有多囊样改变,还可能会有累及肝脏;仅有一侧肾脏有多囊样表现,多数不是PKD。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

多囊肾是一种家族遗传疾病,在染色体检查过程中发现主要是表现在4号染色体和16号染色体上,是一种显性遗传疾病。这种家族遗传病可以做第三代试管进行筛查的,在胚胎移植前对其进行筛查,筛查后选择健康的胚胎移植,有效避免胎儿罹患各种遗传疾病,多囊肾也能够有效避免。不过做了三代之后,为了保障胎儿和母亲健康,还是要定期做产检。

2.您好!多囊肾都是遗传的吗?有的治吗?

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多囊肾是一种家族遗传疾病,在染色体检查过程中发现主要是表现在4号染色体和16号染色体上,是一种显性遗传疾病。这种家族遗传病可以做第三代试管进行筛查的,在胚胎移植前对其进行筛查,筛查后选择健康的胚胎移植,有效避免胎儿罹患各种遗传疾病,多囊肾也能够有效避免。不过做了三代之后,为了保障胎儿和母亲健康,还是要定期做产检。

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多囊肾病会对生育有影响吗?

该病除了会损害到肾脏功能,不利于人体健康,同时对生育也会带来一定影响,按照常染色体显性遗传的规律,如果父亲与母亲有一方患有多囊肾病,子女则有50%的可能存在致病基因而发病;父方与母方均为患病,后代则有75%的可能会携带致病基因而发病。

所以,如果夫妻一方或双方存在或携带这种疾病的致病基因,是不建议自然受孕的,比较理想的选择是做第三代试管婴儿。

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做第三代试管婴儿,是如何避免多囊肾的?

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第三代的意义在于:可以高效的避免染色体出现异常的情况,阻断遗传致病基因所带来的生育风险,帮助顺利获得健康下一代;而对于被多囊肾疾病所困扰的计划生育人群,同样可以通过该技术生育完全健康的宝宝。

在试管过程中,医生会将获得的胚胎进行培育,形成更高质量的囊胚,其形态结构稳定且生命力旺盛,并提取其外围细胞(未来发育成胎盘,不影响囊胚主体)切片,运用PGS/PGD技术对其进行基因检测,即全面筛查囊胚23对染色体数目与结构,分析对比是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况,并对基因突变点进行检测,有效避免地中海贫血、血友病、唐氏综合症等近300种遗传疾病。

试管周期中获得优质可进行下一步的胚胎之后,还会全面检查患者的身体情况,看是否达到妊娠标准,包括子宫内膜厚度理想(8~12mm)、血流丰富、内膜细胞分裂良好、内分泌水平均衡,才会将优质囊胚植入宫腔,使之顺利着床与发育。如此,不仅能降低流产几率,呵护母婴安全,且很好地阻隔了多囊肾致病基因的遗传,确保了未来宝宝的健康。

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